Pressemitteilung der PMU im Wortlaut:

EU fördert innovatives Forschungsprojekt an der PMU zu Kindern mit Entwicklungsstörungen mit 1,1 Mio. Euro.
Grundlagenforschung und Eltern suchen gemeinsam nach besserer Behandlung von Kindern mit seltenen Ursachen von Epilepsie, geistiger Behinderung und Autismus

Aus 131 Bewerbungen für das Programm „Forschung und Innovation Horizont Europa" der Europäischen Union wurde das Projekt „EURAS – EUropean network for neurodevelopmental RASopathies“ ausgewählt. Initiator dieses Projekts mit Forscher*innen aus acht europäischen Ländern waren Eltern der SYNGAP Elternhilfe e.V., maßgeblich Verena Schmeder und Marcos Mengual. Große Unterstützung fanden sie dabei durch Kirsten Eschermann und Lorenz Kiwull aus dem Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität (PMU) Salzburg. Das von Prof. Dr. Gerhard Kluger geleitete Institut ist eine Kooperation der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde des Uniklinikums Salzburg und des Fachzentrums für pädiatrische Neurologie, Neuro-Rehabilitation und Epileptologie der Schön Klinik Vogtareuth. Dort waren zuvor viele neue Erkenntnisse zu der noch wenig bekannten genetischen Erkrankung "SYNGAP1 Syndrom" gewonnen worden.

Erst vor wenigen Jahren war gezeigt worden, dass das SYNGAP1-Syndrom verwandt ist mit einer großen Gruppe von anderen Erkrankungen, den sogenannten RASopathien. Daher wurde mit großer Unterstützung der Patientenorganisation SYNGAP Elternhilfe e.V. der Kontakt zu internationalen Forschungsgruppen gesucht, um diese Gruppe von Erkrankungen besser zu verstehen und die oft auftretenden geistigen Behinderungen und Epilepsien der Kinder gezielter behandeln zu können.

Was bedeutet „SYNGAP1-Syndrom“?

Das SYNGAP1-Syndrom wird durch Veränderungen im SYNGAP1-Gen verursacht, die die normale Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Weltweit wurde das SYNGAP1-Syndrom erst bei ca. 1.300 Kindern diagnostiziert, bei vielen ist es noch nicht erkannt. Bisher existiert keine ursächliche Therapie für das SYNGAP1-Syndrom.

Was sind die RASopathien?

RASopathien sind eine große Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die durch eine verstärkte Aktivierung des zellulären RAS-Signalwegs entstehen. Dadurch können Wachstumsstörungen, Herzfehler sowie verschiedene neurologische Erkrankungen wie Sprachentwicklungsstörungen, Schlafstörungen, geistige Behinderung, Epilepsie und Autismus entstehen.

EURAS – EUropean network for neurodevelopmental RASopathies

EURAS hat sich zum Ziel gesetzt, grundlegende Fortschritte im Bereich der RAsopathien zu erzielen. Speziell untersucht werden das Noonan-, Costello-, Cardio-facio-cutanes- und das SYNGAP1-Syndrom. Das Projekt verfolgt drei Hauptziele: Ein besseres Verständnis der Ursachen der Erkrankungen zu bekommen, verbesserte Diagnoseverfahren zu entwickeln sowie wirksame Therapien für neurologische RASopathien zu finden. Das EURAS-Konsortium möchte damit das Leben der RASopathie-Patient*innen und ihrer Betreuer*innen verbessern und gleichzeitig die Gesundheitssysteme in Europa und weltweit stärken. EURAS wird aus dem Universitätsklinikum Erlangen koordiniert und erhielt über das Rahmenprogramm für Forschung und Innovation "Horizont Europa" der Europäischen Union über acht Millionen Euro für die nächsten vier Jahre. Zusätzlich wird der assoziierte Partner Universität von Edinburgh durch Mittel von UKRI Innovate UK finanziert.

Register zu SYNGAP1 an der PMU Salzburg

An der PMU Salzburg wird das europaweite Patientenregister für alle teilnehmenden Erkrankungen federführend entwickelt und es findet die Datenerhebung zu SYNGAP1 statt. Über ihre nationalen Organisationen haben 1.200 Familien aus 13 europäischen Ländern ihre Unterstützung zugesagt. „Wir freuen uns, einen wichtigen Beitrag zum EURAS-Projekt leisten zu können, indem wir ein europaweites Patientennetzwerk aufbauen, das die Patienten vernetzt und die Öffentlichkeit sensibilisiert. Das länderübergreifende Netzwerk wird auch den Austausch zwischen den betroffenen Familien erleichtern“, sagt Verena Schmeder, EURAS-Patientenbeauftragte und Vorsitzende der Syngap Elternhilfe e.V. Sie wird an der PMU Salzburg die Rekrutierung für das geplante europäische Patientenregister koordinieren.

PMU-Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation neurologisch erkrankter Kinder

Das 2014 gegründete Forschungsinstitut für Rehabilitation, Transition und Palliation neurologisch erkrankter Kinder an der PMU in Salzburg ist eine Kooperation zwischen dem Fachzentrum für pädiatrische Neurologie, Neuro-Rehabilitation und Epileptologie der Schön Klinik Vogtareuth und der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde des Uniklinikums Salzburg. Forschungsschwerpunkte sind umfassende Langzeittherapie-Konzepte von Kindern und Jugendlichen mit schweren angeborenen und erworbenen Erkrankungen des Nervensystems. Darunter sind neben erworbenen Schädigungen viele seltene, zum Teil noch ungeklärte oder erst in den letzten Jahren genetisch zugeordnete Krankheitsbilder. Bei diesen Erkrankungen mangelt es besonders an Untersuchungen zur Langzeitprognose und Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien, vor allem aber an Langzeit-Behandlungskonzepten.

Weitere Informationen über das Projekt EURAS: www.euras-project.eu

Bildunterschrift: Beim Kick-Off des EURAS-Projekts der PMU an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde des Uniklinikums Salzburg (v.l.n.r.): Prim. Univ.-Prof. Dr. Daniel Weghuber (Vorstand Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Uniklinikum Salzburg), Prim. Univ.-Prof. Mag. Dr. Eugen Trinka (Vorstand Universitätsklinik für Neurologie, Uniklinikum Salzburg), Priv.-Doz. Dipl.-Ing. Dr. Johannes Mayr (Forschungslabor Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Uniklinikum Salzburg), a.o. Univ.-Prof.in Mag.a Dr.in Barbara Kofler (Leiterin Forschungsprogramm für Rezeptorbiochemie und Tumorstoffwechsel, PMU; Leiterin Forschungslabor Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Uniklinikum Salzburg), Priv.-Doz.in Dr.in med. Celina von Stülpnagel-Steinbeis (Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern, PMU), Kirsten Eschermann (Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern, PMU), Lorenz Kiwull (Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern, PMU), Marcos Mengual (2. Vorsitzender der SYNGAP Elternhilfe e.V.), Verena Schmeder (EURAS-Patientenbeauftragte und Vorsitzende der SYNGAP Elternhilfe e.V.), Prof. Dr. med. univ. Gerhard Kluger (Leiter Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern, PMU; Leitender Arzt im Fachzentrum für pädiatrische Neurologie, Neuro-Rehabilitation und Epileptologie der Schön Klinik Vogtareuth), Mag. Kerstin Graf (Biologin, Spezial- und Forschungslabor Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Uniklinikum Salzburg), Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Sperl (Rektor PMU), Sandra Apler (Vorsitzende Leon & Friends e.V.), Prof. Dr. Steffen Berweck (Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern, PMU; Chefarzt des Fachzentrums für pädiatrische Neurologie, Neuro-Rehabilitation und Epileptologie der Schön Klinik Vogtareuth), Dieter Schön (Vorsitzender des Verwaltungsrats der Schön Klinik Gruppe), Prof. Dr. Markus Rauchenzauner (Institut für Rehabilitation, Transition und Palliation von neurologisch kranken Kindern, PMU; Chefarzt des Fachzentrums für pädiatrische Neurologie, Neuro-Rehabilitation und Epileptologie der Schön Klinik Vogtareuth), Christian Resch MA, BA, BA, LLB.oec. (Forschungsmanagement PMU), Mag.DDDr. Franz Zimmermann, Bakk.Biol. (Ausbildungsarzt zum Facharzt, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Uniklinikum Salzburg). Bildrechte: PMU/Hassa