Kraniofaziale Fehlbildungen

Was sind kraniofaziale Fehlbildungen?

Kraniofaziale Fehlbildungen sind strukturelle Anomalien, die das Gesicht (Facies) und den Schädel (Cranium) betreffen und während der embryonalen Entwicklung, also im Mutterleib, auftreten. Sie können aus genetischen, umweltbedingten oder unbekannten Ursachen resultieren. Diese Fehlbildungen betreffen die Knochen des Schädels, die Gesichtsknochen, die Haut, die Muskulatur, die Zähne und/oder das Nervensystem. Je nach Schweregrad können sie sowohl kosmetische als auch funktionelle Auswirkungen haben, wozu Beeinträchtigungen beim Atmen, Essen und Sprechen gehören können. Aufgrund der vielen verschiedenen Ausprägungen und Arten kraniofazialer Anomalien fallen Diagnose und Behandlung stets individuell unterschiedlich aus.

Krankheitsbild

Behandlung

Nächste Schritte

Standorte

Ursachen & Symptome

Ursachen kraniofazialer Fehlbildungen

Kraniofaziale Fehlbildungen entstehen meist durch spontane Veränderungen des Erbgutes während der embryonalen Phase der Schwangerschaft. Die genauen Ursachen können vielfältig sein und sich überschneiden.

Die häufigsten Faktoren, die zu Gesichtsfehlbildungen beitragen können, sind:

Genetische Faktoren: Die meisten kraniofazialen Syndrome haben eine genetische Komponente. Sie können durch eine Mutation in einem einzelnen Gen oder durch Chromosomenanomalien verursacht werden.
Umweltfaktoren: Bestimmte Medikamente, Drogen oder Chemikalien, denen die Mutter während der Schwangerschaft ausgesetzt ist, können das Risiko für kraniofaziale Fehlbildungen beim Fötus erhöhen.
Infektionen während der Schwangerschaft: Bestimmte Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft können das Risiko von kraniofazialen Dysmorphien erhöhen.
Mangelernährung und Vitaminmangel, erhöhte Strahlung oder Stoffwechselstörungen der Mutter können, wenn nicht richtig kontrolliert, das Risiko von Fehlbildungen beim Kind erhöhen.

Bei vielen kraniofazialen Fehlbildungen ist die genaue Ursache nicht bekannt. Es kann eine Kombination aus genetischen, umweltbedingten und anderen Faktoren vorliegen.

Kontakt aufnehmen

Termin vereinbaren

Arten von kraniofazialen Anomalien

Kraniofaziale Fehlbildungen sind eine Gruppe von Missbildungen, die Schädel, Gesicht oder sogar den Hals betreffen. Sie können einzeln oder in Kombination auftreten. Es gibt zahlreiche Arten von Anomalie-Krankheiten bzw. Syndromen und Erbkrankheiten, die mit den Gesichtsfehlbildungen einhergehen. Einige von ihnen kommen häufiger vor als andere.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte (LKGS): Dies ist eine der häufigsten kraniofazialen Fehlbildungen. Sie kann die Lippe, den Kiefer und/oder den Gaumen betreffen und auf einer oder beiden Seiten des Gesichts vorkommen.
Kraniosynostose: Dabei verschließen sich die Schädelnähte zu früh, was zu einer abnormen Kopfform führt. Dies kann zu erhöhtem Druck im Gehirn und anderen Komplikationen führen.
Hemifaziale Mikrosomie: Hierbei handelt es sich um eine Unterentwicklung einer Seite des Gesichts, die Ohr, Mund und Kiefer betreffen kann.
Pierre-Robin-Sequenz: Gekennzeichnet durch einen kleinen, nach hinten verlagerten Unterkiefer, eine nach hinten verlagerte Zunge und eine Gaumenspalte.
Treacher-Collins-Syndrom: Eine genetische Erkrankung, die durch Missbildungen der Ohren, Augen, Wangenknochen und des Unterkiefers gekennzeichnet ist.
Apert-Syndrom: Eine genetische Störung, die Kraniosynostose, Finger- und Zehenanomalien und Mittelgesichtshypoplasie verursachen kann.
Crouzon-Syndrom (mit Akanthosis nigricans): Eine Form der Kraniosynostose, bei der der Schädel, das Gesicht und manchmal auch die Gliedmaßen betroffen sind.
Goldenhar-Syndrom: Dies führt zu einer Unterentwicklung des Gesichts, insbesondere der Ohren, Augen, des Mundes und der Wirbelsäule.
Choanalatresie: Eine angeborene Behinderung in der hinteren Nasenöffnung, welche die normale Atmung behindert.
Mikrozephalie: Ein Zustand, bei dem der Kopf eines Neugeborenen kleiner ist als erwartet, was oft mit Entwicklungsverzögerungen einhergeht.
Pfeiffer-Syndrom: Eine Akrozephalosyndaktylie, die mit Kraniosynostose und Mittelgesichtshypoplasie einhergeht, zeigt sich zudem in Fehlbildungen bei Hand und Fuß und weist eine breite Palette an klinischen Erscheinungsformen und Schweregraden auf.

Auch das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Akrozephalosyndaktylie-Syndrom, das Carpenter-Syndrom und einige weitere Erkrankungen stehen im Zusammenhang mit kraniofazialen Fehlbildungen. Die Ursachen, Symptome und Behandlungen variieren je nach Art und Schwere der Fehlbildung. Es ist wichtig, frühzeitig eine genaue Diagnose zu stellen und einen Behandlungsplan zu entwickeln, der auf die spezifischen Bedürfnisse zugeschnitten ist.

Symptome & Folgen kraniofazialer Fehlbildungen

Kraniofaziale Fehlbildungen beziehen sich auf syndromale sowie optische Missbildungen des Schädels und des Gesichts. Ein auffälliges Anzeichen ist häufig eine abnormale Kopfform. Ebenso können Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten als sichtbare Lücken oder Spalten in diesen Bereichen auftreten. Schließlich können kraniofaziale Fehlbildungen auch zu Asymmetrien im Gesicht führen, bei denen ein Teil des Gesichts im Vergleich zum anderen unterentwickelt erscheint.

Oftmals beeinflusst die kraniofaziale Dysplasie wichtige Funktionen: Atemprobleme können durch Anomalien entstehen, Fehlbildungen rund um die Augen können das Sehvermögen einschränken, während Ohrfehlbildungen zu Hörproblemen führen können. Einige Betroffene haben Schwierigkeiten beim Essen, die Kommunikation kann ebenfalls beeinträchtigt sein. Auch eingeschränkte Bewegungen sind typische Merkmale.

Darüber hinaus können Betroffene Verhaltens- oder Lernschwierigkeiten aufgrund von Entwicklungsverzögerungen aufweisen.

Die genauen Symptome und Folgen fallen individuell unterschiedlich aus. Deshalb sind eine frühzeitige Diagnose und Intervention entscheidend, um potenzielle Komplikationen zu minimieren oder zu behandeln.

Diagnostik

Tests & Untersuchungen: kraniofaziale Fehlbildungen diagnostizieren

Da kraniofaziale Fehlbildungen eine Vielzahl von Spezialgebieten betreffen können, ist häufig eine Bewertung durch ein multidisziplinäres Team aus Kinderärztinnen und -ärzten, Neurochirurginnen und -chirurgen, Kiefer- und Gesichtschirurginnen und -chirurgen, HNO-Ärztinnen und -Ärzten, Augenärztinnen und -ärzten, Orthodontistinnen und Orthodontisten und anderen Spezialisten nötig. Es kommen verschiedene diagnostische Verfahren zum Einsatz:

Pränatale Diagnostik: Einige kraniofaziale Fehlbildungen können bereits vor der Geburt mittels Ultraschall erkannt werden. In manchen Fällen werden fortgeschrittene bildgebende Verfahren, wie die fetale Magnetresonanztomografie (MRT), genutzt, um detaillierte Bilder des Fötus zu erhalten.
Bildgebende Verfahren: Nach der Geburt können verschiedene bildgebende Verfahren, wie Röntgen, Computertomografie (CT) oder MRT, eingesetzt werden, um die genaue Art und den Schweregrad der Fehlbildung zu bestimmen. Diese Techniken bieten detaillierte Bilder von Knochen und Weichteilen und helfen dabei, den genauen Umfang und Ort der Fehlbildung zu identifizieren.
Genetische Tests: In einigen Fällen können genetische Untersuchungen durchgeführt werden, um Ursachen im Erbmaterial, die mit kraniofazialen Fehlbildungen in Verbindung stehen, zu identifizieren.
Spezialisierte Untersuchungen: Bei Verdacht auf Beeinträchtigungen wie Seh- oder Hörprobleme kommen individuelle Untersuchungen, wie Sehtests oder Hörtests, zum Einsatz.