Hereditäre spastische Spinalparalyse / Paraplegie (HSP)

Wir helfen, größtmögliche Selbstständigkeit zu erhalten

Die hereditäre (erbliche) spastische Spinalparalyse (HSP) oder auch „vererbte Querschnittslähmung“ ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der sich Nervenzellen im Rückenmark fortschreitend abbauen. Es können weitere Bereiche des zentralen Nervensystems betroffen sein und zu individuell unterschiedlichen Beeinträchtigungen und Ausprägungen der Erkrankung führen. Sie reichen von einer spastischen Lähmung beider Beine bis hin zu komplizierten Formen, bei denen auch Sinnesorgane und beide Arme mitbetroffen sein können.

Unsere erfahrenen Experten in den Schön Kliniken sind auf die Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse spezialisiert. Wir helfen Ihnen, Ihre individuellen Bewegungsspielräume zu nutzen und Ihre Lebensqualität und Selbstständigkeit langfristig zu erhalten.

Krankheitsbild

Behandlung

Standorte

Ursachen & Symptome

Ursachen für hereditäre spastische Spinalparalyse

Die hereditäre spastische Spinalparalyse / Paraplegie ist eine erbliche Erkrankung des Rückenmarks, die durch verschiedene genetische Veränderungen (Mutationen) verursacht werden kann. Derzeit sind mehr als 40 genetische Unterformen (Subtypen) als Auslöser bekannt. Das Krankheitsbild ist nicht einheitlich, sondern kann individuell unterschiedlich ausgeprägt sein. Da auch nichterbliche Erkrankungen wie Entzündungen des Rückenmarks, verschiedene Stoffwechselstörungen oder Tumoren zu einer spastischen Spinalparalyse / Paraplegie führen können, ist es wichtig, die Ursache Ihrer individuellen Erkrankung zu klären, um daraus die geeignete Therapie ableiten zu können.

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Symptome einer hereditären spastischen Spinalparalyse / Paraplegie

Bei der vererbten Querschnittslähmung unterscheidet man zwischen der reinen und der komplizierten Form. Bei der reinen Form bilden sich Nerven im Rückenmark zurück, was zu einer erhöhten Muskelspannung (Muskeltonus) führt. Aufgrund der unkontrollierbaren Verkrampfungen (Spastiken) versteift die Beinmuskulatur zunehmend und die Kraft beider Beine nimmt ab bis hin zur Lähmung. Häufig treten zusätzlich Blasenstörungen auf. Die Erkrankung entwickelt sich langsam, die ersten Symptome treten meist während der Schul- oder Ausbildungszeit auf. Bei den sehr seltenen komplizierten Formen sind neben den Rückenmarksnerven auch andere Regionen des Nervensystems betroffen. Typische Symptome sind Krampfanfälle, Gleichgewichts-, Seh- oder Sensibilitätsstörungen, kognitive Einschränkungen und Lähmungen der Arme.

Diagnostik

Diagnose der hereditären spastischen Spinalparalyse / Paraplegie

Neben einem ausführlichen Gespräch über Ihre Krankengeschichte und Ihre Symptome sowie familiäre Vorbelastungen (Anamnese) gibt uns vor allem die molekulargenetische Untersuchung Hinweise darauf, ob bei Ihnen eine hereditäre spastische Spinalparalyse / Paraplegie vorliegt. Darüber hinaus helfen uns neurologische und neurophysiologische Untersuchungen, die Nervenwasseruntersuchung und bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) und die Magnetresonanzspektroskopie (MR-Spektroskopie) dabei, andere Ursachen für Ihre Erkrankung auszuschließen und eine geeignete Therapie für Sie abzuleiten.

Genetische Analyse und Einordnung

Da die Ursache für die Erkrankung in verschiedenen Genen liegen kann und vererbbar ist, kann eine genetische Testung für Sie und betroffene Familienangehörige sinnvoll und hilfreich sein, um die Erkrankung einzuordnen und geeignete Therapien abzuleiten. Hierzu bieten wir Ihnen und Ihren Angehörigen eine qualifizierte und individuelle genetische Beratung an.