Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM)
Jeder Mensch mit chronisch obstruktiver Lungenkrankheit (COPD) sollte einmal im Leben auf einen AATM getestet werden
Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM oder AAT-Mangel) gehört zu den seltenen genetischen Erkrankungen, die sich in der Lunge in Form einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) ausbilden können. In Deutschland leiden schätzungsweise 20 000 Personen an einem schweren Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; sie gehören zum sogenannte PiZZ-Genotyp. Von diesen Menschen hat circa ein Drittel Symptome. Die Dunkelziffer wird deutlich höher vermutet, da viele an COPD und/oder Asthma bronchiale Erkrankte aufgrund der Seltenheit nicht auf diesen Mangel untersucht werden.
Die Spezialisten der Schön Klinik ermöglichen im Verdachtsfall ein Screening auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel sowie die multimodale Behandlung einer AATM-bedingten COPD in allen Krankheitsstadien. Im Rahmen einer medikamentösen sowie einer nicht medikamentösen Therapie finden bei Bedarf auch eine professionelle Vorbereitung auf eine Lungentransplantation sowie eine rehabilitative Versorgung nach erfolgter Lungentransplantation statt.
Ursachen & Symptome
Alpha-1-Antitrypsin ist ein Eiweiß, das hauptsächlich in der Leber hergestellt und über den Blutkreislauf freigesetzt wird. In der Lunge hat es die wichtige Funktion, Proteasen, die Lungengewebe zersetzen, zu hemmen. Damit ist es als „Anti-Protease“ der wichtigste, schützende Gegenspieler.
Kommt es durch genetische Mutation des SERPINA1-Gens zu einer verminderten oder fehlerhaften Bildung von Alpha-1-Antitrypsin, ist die Schutzfunktion der Lunge reduziert und es kann – auch ohne Zigarettenrauchen – zur Zerstörung von Lungengewebe sowie zur Ausbildung eines Lungenemphysems kommen. Typisch ist ein früherer Krankheitsbeginn als bei einer COPD, die durch Zigarettenrauchen oder das Einatmen anderer schädlicher Substanzen entsteht.
Der klinische Verlauf der Erkrankung ist sehr unterschiedlich und wird maßgeblich vom Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel im Blut beeinflusst, der eng mit dem Genotyp (zum Beispiel PiZZ, PiSZ) vergesellschaftet ist. Die Hauptsymptome der AATM-bedingten COPD sind Atemnot, Husten und Auswurf. Sie sind somit vergleichbar mit einer COPD, die nicht genetisch bedingt ist.
Da eine Erkrankung der Lunge auch Auswirkungen auf andere Bereiche im Körper haben kann (zum Beispiel Muskulatur, Herz-Kreislauf-System und Psyche), lassen sich durch den multimodalen Ansatz der pneumologischen Rehabilitation gute Verbesserungen erzielen.
Diagnostik
Nach einer eingehenden Befragung zur individuellen Krankheitsgeschichte (Anamnese) wird eine detaillierte Diagnostik der AATM-bedingten COPD sowie möglicher Begleiterscheinungen durchgeführt. Diese umfasst unterschiedliche Untersuchungen, beispielsweise Lungenfunktionsmessungen, Blutgasanalysen, körperliche Belastungsuntersuchungen, Röntgenuntersuchung der Lunge, Computertomografie, Herzultraschall und Laboruntersuchungen (siehe auch COPD-Diagnostik).
Die AATM-spezifische Laboruntersuchung umfasst in einem infektfreien Intervall eine Bestimmung des Alpha-1-Antitrypsin-Serumspiegels im Blut. Bei einem Serumspiegel ≥ 1,1 g/l kann ein klinisch relevanter AAT-Mangel mit großer Sicherheit ausgeschlossen werden.
Bei auffälligem AAT-Serumspiegel kann nach eingehender Beratung und persönlichem Einverständnis eine molekulargenetische Diagnostik zur weiteren Abklärung erfolgen. Hierfür sind nur wenige Blutstropfen von der Patientin beziehungsweise von dem Patienten notwendig. Die finale Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels wird immer auf der Grundlage mehrerer Testverfahren beruhen.