Trisomie 21 (Down-Syndrom)

Wir helfen, den individuellen Lebensweg bestmöglich zu fördern

Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist eine angeborene Besonderheit, bei der das Chromosom 21 nicht nur zwei-, sondern dreimal vorhanden ist. Diese genetische Veränderung beeinflusst das Aussehen sowie die geistige, motorische und sprachliche Entwicklung und ist bei jedem Kind individuell ausgeprägt. Durch eine gezielte Frühförderung können viele Menschen mit Trisomie 21 heute ein weitgehend selbstständiges Leben führen.

Unsere hoch spezialisierten Experten aus unterschiedlichen Disziplinen in den Schön Kliniken entwickeln für Ihr Kind mit Trisomie 21 frühzeitig eine individuelle Therapie, um es auf seinem persönlichen Lebensweg optimal zu fördern.

Krankheitsbild

Behandlung

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Ursachen & Symptome

Ursachen für Trisomie 21

Die Ursache für Trisomie 21 liegt in nahezu allen Fällen in einer fehlerhaften Reifeteilung (Meiose oder Reduktionsteilung) von Zellen, einem der wichtigsten Ereignisse bei der geschlechtlichen Fortpflanzung. Dabei wird die Anzahl der Chromosomen halbiert, damit durch das Verschmelzen von mütterlichem und väterlichem Zellkern (Karyogamie) bei der Befruchtung wieder ein normaler doppelter (disomer) Chromosomensatz entsteht. Ein gesunder Mensch besitzt 46 Chromosomen, also 23 Paare, die Träger von Erbinformationen sind. Bei Menschen mit Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 nicht doppelt, sondern dreifach vor. Sie besitzen daher 47 Chromosomen.

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Symptome einer Trisomie 21

Trisomie 21 führt zu einem charakteristischen Erscheinungsbild, das bereits bei Neugeborenen deutlich erkennbar sein kann, teilweise jedoch erst im Laufe der Zeit sichtbar wird. Die Muskeln sind schwach entwickelt und die Reflexe verzögert. Darüber hinaus ist das Körperwachstum verlangsamt (Kleinwuchs) und die Gelenke können aufgrund einer Bindegewebsschwäche übermäßig beweglich sein. Trisomie 21 ist die häufigste Ursache für eine angeborene geistige Einschränkung, die meist leicht bis mittelgradig und nur selten schwer ausgeprägt ist.

Einschränkungen bei Trisomie 21

Kinder mit Trisomie 21 lernen häufig langsamer und behalten bereits Gelerntes schwerer als gesunde Gleichaltrige. Oft sehen und hören sie schlecht und beginnen erst später zu sprechen, zu krabbeln und zu laufen. Die geistige, motorische und sprachliche Entwicklung hängt jedoch nicht nur von der genetischen Ausstattung ab, sondern wir können sie durch eine individuelle Therapie gezielt fördern.

Begleiterkrankungen bei Trisomie 21
Trisomie 21 kann mit einer Unfruchtbarkeit bei männlichen beziehungsweise einer eingeschränkten Fruchtbarkeit bei weiblichen Betroffenen einhergehen. Häufige Begleiterkrankungen sind Herzfehler und Störungen oder Fehlbildungen im Verdauungstrakt. Das Risiko für Atemwegsinfektionen durch ein schwächer ausgebildetes Immunsystem, für Autoimmunerkrankungen wie Diabetes mellitus Typ 1 oder chronisch rheumatische Erkrankungen (juvenile rheumatoide bzw. idiopathische Arthritis) sowie für Blutkrebs (Leukämie) ist erhöht. Regelmäßige Untersuchungen helfen uns dabei, Begleiterkrankungen frühzeitig zu erkennen. Meist können wir sie gut behandeln, sodass Ihr Kind mit Trisomie 21 heute in der Regel ein erfülltes Leben führen kann und eine hohe Lebenserwartung von über 60 Jahren hat.

Besondere Fähigkeiten bei Trisomie 21
Menschen mit Trisomie 21 zeichnen sich durch besonders ausgeprägte emotionale Fähigkeiten aus. Sie sind freundlich, heiter und liebevoll, häufig musikalisch begabt und haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl.

Diagnostik

Trisomie 21: So stellen wir die Diagnose

Schon vor der Geburt lassen sich im Rahmen der Pränataldiagnostik verschiedene genetische Erkrankungen und Chromosomenstörungen, wie Trisomie 21, feststellen. Äußerliche (nicht invasive) Untersuchungsmethoden wie Ultraschall (Sonografie) und Blutuntersuchungen liefern erste Anhaltspunkte. Zur weiteren Abklärung stehen darüber hinaus innerliche (invasive = eingreifende) Verfahren zur Verfügung: die Untersuchung von Gewebeproben aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie), die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) und die Nabelschnurpunktion (Fetalblutentnahme). Invasive Verfahren sind mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden und werden daher nur vorgenommen, wenn der Ultraschallbefund unklar ist. Die Fruchtwasseruntersuchung wird Frauen über 35 Jahren angeboten, da das Risiko für Trisomie 21 ab diesem Alter steigt.

Nicht invasive und invasive Untersuchungen

Ultraschalluntersuchungen können erste Anzeichen für Trisomie 21 bei Ihrem ungeborenen Kind liefern, wie eine verdickte Nackenfalte (Nackenfaltenmessung), innere und äußere Fehlbildungen oder andere Auffälligkeiten. Anhand der Doppler-Sonografie können der Blutfluss im Herzen und in den großen Herzgefäßen Ihres Kindes dargestellt und Herzfehler erkannt werden. Mithilfe einer Blutuntersuchung (Triple-Test) kann zudem die Risikowahrscheinlichkeit für Trisomie 21 berechnet werden.

Besteht der Verdacht auf Trisomie 21 bei Ihrem Kind, kann eine Analyse seiner Chromosomen die Diagnose sichern. Hierfür stehen drei invasive Verfahren zur Verfügung, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten der Schwangerschaft infrage kommen. Eine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen (Plazenta) kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Die Fruchtwasseruntersuchung ist ab der 14. Schwangerschaftswoche und die Nabelschnurpunktion ab der 19. Schwangerschaftswoche möglich.

Alternative Testverfahren

Seit einigen Jahren stehen mit besonderen Bluttests neue Verfahren zur Verfügung, um eine Trisomie 21 mit hoher Wahrscheinlichkeit nachweisen zu können, ohne eine Fehlgeburt zu riskieren.

PraenaTest®, Panorama-Test®, Harmony-Test®
Im Blut der werdenden Mutter lassen sich Spuren des kindlichen Erbguts nachweisen. Mithilfe des sogenannten PraenaTests oder Panorama-Tests kann diese DNA herausgefiltert und auf Trisomie 21 untersucht werden. Auch der Harmony-Test dient dazu, bei dem ungeborenen Kind anhand der Blutuntersuchung Chromosomenanomalien nachzuweisen. Er ist insbesondere für Schwangere vorgesehen, bei denen ein erhöhtes Risiko vorliegt, vor allem zur Absicherung bei einem auffälligen Befund oder wenn familiär bereits Trisomie 21 oder andere Chromosomenabweichungen bekannt sind.