Was ist die Glasknochenkrankheit?

Glasknochenkrankheit

Die Glasknochenkrankheit, auch Osteogenesis imperfecta (OI), ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine erhöhte Knochenbrüchigkeit charakterisiert ist. Diese Störung beeinträchtigt die Knochenbildung und -stabilität und zeigt sich in verschiedenen Schweregraden.

Die OI resultiert aus genetischen Defekten, die die Bildung und Funktion von Kollagen, einem Schlüsselelement des Bindegewebes und der Knochen, beeinträchtigen. Diese Störungen in der Kollagensynthese führen dazu, dass Knochen leicht brechen und sich verformen können. Die Erkrankung betrifft häufig verschiedene Organsysteme, was – neben der Knochenbrüchigkeit – zu einer Vielzahl von Symptomen führen kann. Die Experten der Schön Kliniken kennen sich aus – und stehen Ihnen mit Rat und Tat zur Seite.

Einteilung: Glasknochenkrankheit-Typen

Die Glasknochenkrankheit wird gemäß der erweiterten Klassifikation nach Sillence in verschiedene Typen eingeteilt. Diese Klassifikation basiert vor allem auf dem klinischen Erscheinungsbild, radiologischen Befunden und genetischen Ursachen.

Osteogenesis imperfecta Typ I (Hoeve-Syndrom, Lobstein-Krankheit)

Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
Verlauf: leicht, Beschwerden betreffen größtenteils nicht das Skelettsystem
Symptome: Der weiße Teil des Auges wirkt bläulich (blaue Skleren), selten kommt eine beeinträchtigte Zahnbildung vor, die Körperstatur ist normal.

Osteogenesis imperfecta Typ II (Vrolik-Krankheit)

Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
Verlauf: sehr schwer, betroffene Säuglinge meist nicht überlebensfähig (letaler Verlauf)
Symptome: vielfache Knochenbrüche, oft schon bei der Geburt, verformte und verkürzte Knochen, Minderwuchs, blaue Skleren

Osteogenesis imperfecta Typ III

Vererbung: Die Erkrankung kann geschlechtsunabhängig auftreten, wenn beide Elternteile das veränderte Gen in sich tragen (vorwiegend autosomal-rezessiv).
Verlauf: schwer
Symptome: dünne, gebogene Knochen bei der Geburt, schwere Skoliose, Minderwuchs, zahlreiche Knochenbrüche, gestörte Zahnbildung, Schwerhörigkeit, variierende Färbung der Skleren

Osteogenesis imperfecta Typ IV

Vererbung: Beide Geschlechter haben ein 50-prozentiges Risiko, wenn ein Elternteil betroffen ist (autosomal-dominant).
Verlauf: mild bis mäßig schwer
Symptome: leichte bis mittelgradige Knochenverformungen, hohe Rate an Knochenbrüchen, häufig Kleinwuchs, Skleren können bei Geburt leicht bläulich sein

Osteogenesis imperfecta Typ V

Vererbung: unklar
Verlauf: mild bis schwer, meist moderat
Symptome: geringe Knochenmasse, Neigung zu Knochenbrüchen

Es ist wichtig, zu beachten, dass die Ausprägung der Osteogenesis imperfecta sehr variabel ist. Betroffene lassen sich daher nicht immer eindeutig einem bestimmten Typ zuordnen. Zusätzlich zu diesen Haupttypen wurden im Laufe der Zeit weitere Mutationen in anderen Genen entdeckt, die ebenfalls eine Glasknochenkrankheit hervorrufen können. Dies hat zur Erweiterung der Palette der Erkrankungsformen beigetragen.

Glasknochenkrankheit-Behandlung

Die richtige Therapie bei Osteogenesis imperfecta

Die Behandlung der Glasknochenkrankheit zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Häufigkeit von Knochenbrüchen zu reduzieren und die allgemeine Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, gibt es derzeit noch keine Heilung – die Therapie beschränkt sich auf die Symptome. Eine Reihe von therapeutischen Ansätzen und Managementstrategien kann dazu beitragen, die Auswirkungen der Krankheit zu minimieren und den Betroffenen ein aktiveres und erfüllteres Leben zu ermöglichen. Die Behandlung ist individuell und berücksichtigt das Alter, den Schweregrad der Erkrankung sowie die spezifischen Bedürfnisse und Herausforderungen der Patientinnen und Patienten.

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Konservative Behandlung

Glasknochenkrankheit: Symptome mildern mit Medikamenten

Ziele der medikamentösen Therapie bei Osteogenesis imperfecta sind die Stärkung der Knochen und die Verringerung der Häufigkeit von Frakturen. Dazu gehören:

Bisphosphonate: Bisphosphonate helfen, den Knochenabbau zu verlangsamen, die Knochendichte zu erhöhen und das Risiko von Frakturen zu reduzieren. Sie werden häufig intravenös verabreicht, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen.
Kalzium und Vitamin D: Ergänzungen mit Kalzium und Vitamin D sind wichtig, um eine gesunde Knochenmineralisierung zu unterstützen und Vitamin-D-Mangel zu vermeiden, der die Knochenschwäche weiter verschlimmern kann.
Schmerzmittel: Zur Behandlung von Schmerzen, die durch Frakturen oder Knochenverformungen verursacht werden, können Schmerzmittel eingesetzt werden. Die Auswahl des Medikaments hängt vom Schmerzniveau und von individuellen Bedürfnissen ab.
Andere Medikamente: In einigen Fällen können zusätzliche Medikamente zur Behandlung spezifischer Symptome oder Begleiterkrankungen eingesetzt werden, wie zum Beispiel Medikamente zur Behandlung von Schwerhörigkeit oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen, die mit der Glasknochenkrankheit in Verbindung stehen können.

Physiotherapie bei OI

Physiotherapie spielt eine zentrale Rolle bei der Behandlung der Glasknochenkrankheit, da sie entscheidend dazu beiträgt, die Muskulatur zu stärken, die Beweglichkeit zu verbessern und das Risiko weiterer Knochenbrüche zu verringern. Durch gezielte Übungen wird nicht nur die muskuläre Unterstützung um die betroffenen Knochen herum aufgebaut, sondern auch die allgemeine Koordination und Balance gefördert. Dies kann besonders bei Kindern wichtig sein, um ihre motorische Entwicklung zu unterstützen.

Operative Behandlung

Chirurgisch-orthopädische Therapie

Die chirurgisch-orthopädische Therapie bei Glasknochenkrankheit konzentriert sich auf die Behandlung von Frakturen und die Korrektur von Knochen- und Skelettdeformitäten. Zu den häufigsten Eingriffen zählt das operative Setzen von Marknägeln oder Teleskopnägeln in die langen Knochen, um deren Stabilität zu erhöhen und zukünftige Brüche zu verhindern. Diese Technik ist besonders bei Kindern nützlich, da die Teleskopnägel mit den Knochen mitwachsen können. Bei ausgeprägten Knochenverformungen können zusätzliche chirurgische Eingriffe erforderlich sein, um die Form und Funktion der betroffenen Knochen zu verbessern. In manchen Fällen, besonders bei älteren Betroffenen, kann auch ein Gelenkersatz in Betracht gezogen werden. Die postoperative Rehabilitation ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung, um die bestmögliche Wiederherstellung von Mobilität und Funktion zu erreichen.